Наш сайт переехал! новый адрес: Солнечные-дети.рф

"Арка Иллинойс"

Позитив в синдроме Дауна

22.01.2007

Меры по пренатальному скринингу становятся более распространены, а мама стремится создать позитивный образ

Автор: Mary Ann Fergus, репортер "Tribune". Перевод Ольги Лисенковой. За найденную фотографию спасибо Татьяне Шпомер. Надпись на фотографии: "Я художница. У меня синдром Дауна".

Нэнси Джианни пришла к гинекологу с листовками в руках. На листовках красуется фотография улыбающейся маленькой девочки и лозунг: "Синдром Дауна - звучит пугающе, но выглядит это вот так!".
Джианни - основатель центра СД в Хофман-Эстейтс. Она говорит о важности такого позитивного имиджа, поскольку сейчас врачи рекомендуют беременным независимо от возраста проходить пренатальный скрининг для выявления генетических отклонений.
Джианни запустила кампанию для беременных женщин, столкнувшихся со сложным выбором: прервать ли беременность, если у плода обнаружен синдром Дауна, или рожать.
Сама мать троих детей, проживающая в Саут-Баррингтоне, Джианни хочет, чтобы будущие родители узнали: многие дети с СД живут полной, счастливой жизнью.
"Если кому-то надо принять решение относительно синдрома Дауна, я хочу, чтобы этот человек хотя бы знал, о чем идет речь, - говорит Джианни, а ее четырехлетняя дочка Джиджи с синдромом Дауна тем временем изучает кабинет доктора. - Я просто чувствую ответственность - они должны увидеть потенциал, понять, что их жизнь не кончена". Рекомендации, изданные в этом месяце Американским колледжем акушеров-гинекологов, вновь подняли вопрос о том, как врачи объясняют и преподносят результаты подобного скрининга и диагностических процедур.
Проблема, как утверждают сторонники Джианни, заключается в том, что существует очень мало ресурсов, которые могли бы помочь парам, столкнувшимся с необходимостью принять жизненно важное решение по результатам таких анализов.
"Мы стоим перед выбором, о котором даже не задумывались, и информацией, с которой мы не знаем, что делать, - сказала Мара Теслер Штейн, психолог из больницы в Чикаго. - Учитывая все стрессы системы здравоохранения и, наверное, в особенности недостаток опыта у будущих родителей, было бы легко отнестись к этим анализам как к обычной работе. Но это не обычная работа. Это не так."
С синдромом Дауна рождается примерно 1 ребенок на 733. Синдром Дауна характеризуется наличием одной лишней хромосомы, что приводит к задержке умственного развития, проявляется в определенных чертах лица и проблемах со здоровьем, особенно часты серьезные врожденные пороки сердца.
Национальное общество СД недавно обновило свое заявление относительно пренатальных тестов, подчеркивая роль врача в момент постановки диагноза.
"Крайне важно, чтобы будущие родители получили точную, современную информацию, только тогда они смогут принять решение с учетом способностей и ценности жизни человека с синдромом Дауна", - говорится в официальном заявлении.
Два недавних исследования установили, что во время постановки диагноза матери обычно слышат лишь о проблемах, связанных с синдромом Дауна, и им ни слова не говорят о потенциале детей с СД. Матери также чувствовали, что им не хватает современной информации о синдроме, о ресурсах и группах поддержки.
Джианни и ее товарищи говорят, что слова врачей оказывают огромное влияние на будущих родителей, поскольку сами они зачастую ничего не знают о проблемах со здоровьем и с обучением детей с СД.
Многие эксперты уверены, что большинство женщин выбирают после пренатального скрининга аборт, хотя такой статистики нет. Некоторые исследования, проводимые в 1990-х гг., хоть и на небольшой группе, показали, что от 34% до 86% женщин выбрали аборт.
Большинство прерываний беременности произошло в группе "возрастных" беременных, подверженных большему риску хромосомных отклонений и, соответственно, более часто направляемых на скрининг.
В прошлом консультации генетика и диагностика во втором триместре предлагалась женщинам 35 лет и старше; более молодым женщинам обычно предлагали лишь анализ крови. Новые указания направлены на то, чтобы все женщины проходили скрининг в первом триместре - анализ крови и УЗИ с измерением воротниковой зоны плода.
Согласно распоряжению, такой скрининг может выявить наличие СД у плода с вероятностью 80-85%.
Группа риска может выбрать биопсию хориона либо амниоцентез, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз с большей точностью. Амниоцентез иногда становится причиной выкидыша.
Все большее распространение такого скрининга (по желанию) скорее всего уменьшит количество инвазивных и зачастую ненужных диагностических процедур, утверждает доктор Дебора Дрисколл, ведущий автор доклада Американского колледжа.
Скрининг в первом триместре более рано дает женщинам информацию - у них больше времени для того, чтобы приготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями либо решиться на аборт, так считают врачи.
"Крайне необходимо обучать врачей и медсестер не только тому, как преподнести диагноз, но и тому, как обращаться с людьми с синдромом Дауна на протяжении всей жизни - ведь теперь эти люди проживают долгую жизнь", - подчеркивает Джон Колман, один из главных сотрудников Национального общества СД.
Люди с врожденными пороками - примерно 350000 в США - теперь доживают примерно до 55 лет, а в 1983 г. их средняя продолжительность жизни ограничивалась 25 годами.
Врачи также спорят о роли скрининга сейчас, когда общество повернулось лицом к людям с синдромом Дауна. Некоторые из таких людей учатся в колледже.
"Думаю, разумно все-таки ввести обязательный скрининг, - считает доктор Стив Кэлвин из университета Миннесоты. - Но после надо объяснить, какую поддержку вы можете оказать людям после постановки такого диагноза".
Два года назад Анита Крач из Стримвуда узнала, что у ее малыша синдром Дауна - из телефонного разговора с врачом, который делал анализ.
Позже в тот же день в беседе с Анитой и ее мужем Майклом этот врач и генетик описали проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть у человека с СД в разном возрасте.
"Они не сказали ничего позитивного, - вспоминает Крач. - Ни единого слова".
Тогда она была на 19 неделе беремнности. Когда тяжелый разговор был окончен, генетик предупредила Крач не обращаться в группу поддержки, поскольку "они нарисуют вам картину в розовом свете".
Врачи признают, что они слышали о таком, но утверждают, что сейчас они стараются быть более чуткими и уравновешенными. В этом частично есть заслуга общественных организаций.
"Мы ни в коем случае не говорим им, что они должны или им следует прервать беременность, - так говорит Элайзе Вебер, генетик из университета больниц Чикаго. - Мы здесь затем, чтобы предоставить родителям информацию и возможность принять наилучшее для них решение".
Сыну Аниты Крач Майклу сейчас два года, он вполне доволен жизнью. Шесть раз в неделю он получает массаж и лечение. Он научился ходить в полтора года, а в плане развития речи он отстает от сверстников совсем ненамного - так говорит его мать.
Хотя она радуется его достижениям, Анита вздрагивает каждый раз, когда вспоминает, как мучительно ей далось это решение - она не могла есть и спать, метаясь между религиозными убеждениями (аборт - это грех) и мыслями о том, что ее ребенок обречен лишь на страдания.
Крач решила родить этого ребенка после разговора с двумя матерями детей с синдромом Дауна. Одной из них была Джианни.
В офисе доктора Рэйви Триведи в Хоффман-Эстейтс Джиджи протягивает врачу красочный календарь с фотографиями самой Джиджи и других детей на игровой площадке, одетых актерами, художниками и даже синхронными пловчихами.
"Ты такая красивая!" - восхищается Триведи, обнимая малышку. Джиджи учится читать, любит петь, танцевать и позировать перед фотокамерой.
Триведи говорит, что его отношение к синдрому Дауна изменилось после рождения Джиджи.
"Есть столько степеней [умственной отсталости], что у большинства людей с синдромом Дауна не возникает серьезных проблем, - считает Триведи. - Когда действительно видишь, как растет ребенок, видишь, что он нормальный".